Hội chứng Edward là một trong những căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi, bị gây ra bởi sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Khi mắc phải hội chứng này, trẻ thường bị chậm phát triển và có thể gặp phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.
1. Hội chứng Edward là gì?
Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.
HC Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.
2. Cơ chế gây ra hội chứng Edward ở thai nhi
Đa số các trường hợp mắc hội chứng Edwards xảy ra là do gặp phải các vấn đề trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản hoặc trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi. Những trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Edward đều có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này đã gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ.
Có ba loại trisomy 18:
- Trisomy 18 toàn phần: Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất. Loại trisomy này sẽ có ba nhiễm sắc thể số 18 đều hiện diện ở tất cả các tế bào trong cơ thể của em bé.
- Trisomy 18 một phần: Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.
- Trisomy 18 dạng thể khảm: Nhiễm sắc thể thêm 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.
Hiện nay vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này ở từng người. Tỷ lệ mắc bệnh sẽ tăng theo độ tuổi của người mẹ (từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao), hoặc gia đình có tiền sử từng sinh con bị Hội chứng Edward.
3. Chẩn đoán hội chứng Edwards
Có thể chẩn đoán hội chứng Edwards cho thai nhi nhờ vào siêu âm thai, tuy nhiên đây không phải là cách chính xác để chẩn đoán tình trạng. Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm khác mang độ chính xác cao bao gồm lấy các tế bào từ nước ối (chọc ối) hoặc nhau thai (lấy mẫu lông nhung màng đệm) và phân tích nhiễm sắc thể của chúng.
Sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán trisomy 18 dựa trên các biểu hiện bất thường về thể chất từ khuôn mặt và cơ thể của trẻ. Ngoài ra, có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để tìm kiếm sự bất thường của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm máu nhiễm sắc thể cũng giúp xác định khả năng người mẹ có thể sinh đứa con khác bị mắc trisomy 18 hay không.
4. Xét nghiệm phát hiện hội chứng Edwards
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm Triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Edwards ở thai.
Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
Xét nghiệm NIPT được coi là “chìa khóa” an toàn “giải mã” dị tật thai nhi. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu người mẹ. Thông qua xét nghiệm, bác sĩ có thể phát hiện được liệu thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không, từ đó làm giảm nguy cơ sảy thai so với việc áp dụng các phương pháp truyền thống.
Kỹ thuật này đang được Hệ thống Phòng khám Cảm Xúc triển khai, có thể mang lại sự cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện và can thiệp sớm đối với những thai nhi có dị tật.
? PK1: Số 9 Ngõ 198 xã Đàn – Phương Liên – Đống Đa – Hà Nội (Ngõ đối diện phố Phạm Ngọc Thạch)
PK2: Số 91 Nguyễn Ngọc Vũ – Trung Hòa – Cầu Giấy – Hà Nội.
☎ Hotline: 0995 225 555
? Thời gian đặt lịch qua hotline:
+ Từ thứ 2 đến thứ 6: 8h đến 20h.
+ Thứ 7: Sáng 8h-12h; chiều: 14h-17h.
+ Chủ nhật: 8h-12h.
